بیماری پروانه ای (اپیدرمولیز بولوزا) به گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی گفته می‌شود که موجب تاول زدن پوست و غشا مخاطی می‌شود. تاول‌ها معمولا آسیب خفیفی ایجاد می‌کنند و معمولا دردناک هستند.  کودکانی که با انواع خفیف درگیر هستند ممکن است تا زمان حرکت چهار دست و پا یا راه رفتن هیچ علائمی را نشان ندهند.

بیماری پروانه ای چیست

بیماری پروانه‌ای (اپیدرمولیز بولوزا) به گروهی از بیماری‌های پوستی نادر ژنتیک گفته می‌شود که با شکننده شدن پوست و ایجاد تاول‌های متعدد بر اثر برخوردهای ساده یا جراحت‌های سطحی همراه هستند.

پوست انسان از دو لایه تشکیل شده است. لایه خارجی پوست، روپوست یا اپیدرم نام دارد و لایه زیرین درم یا درمیس نام دارد. در افراد سالم، لنگر‌های پروتئینی میان این دو لایه وجود دارند که از حرکت مستقل آنها بر روی هم جلوگیری می‌کنند. در بیماران پروانه ای، در میان دو لایه پوستی، لنگرهای پروتئینی کافی برای نگه داشتن دولایه در کنار هم وجود ندارند. این موضوع باعث شکننده شدن پوست این افراد می‌شود، در این حالت حتی خفیف ترین تماس‌ها نیز (نظیر خاراندن یا فشار) یا ضربه به جدا شدن لایه‌های پوست و ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌انجامد.

مبتلایان بیماری پروانه ای درد ناشی از این زخم‌ها را با سوختگی درجه سه مقایسه می‌کنند. به علاوه، در نتیجه آسیب مزمن به پوست، افراد مبتلا به بیماری پروانه ای به میزان زیادی در معرض انواع سرطان‌های بدخیم پوست هستند.

انواع بیماری ای بی

شدت این بیماری می‌تواند از انواع خفیف تا انواع کشنده متغیر باشد. در حال حاضر چهار نوع اصلی بیماری پروانه ای وجود دارند: اپیدرمولیز بولوزا ساده، اپیدرمولیز بولوزا اضمحلالی (دیستروفیک)، اپیدرمولیز بولوزا اتصالی و سندروم کیندلر. تشخیص نوع بیماری بر اساس علائم، نمونه برداری از پوست و آزمایش ژنتیک انجام می‌شود.

 تقریبا نزدیک به نیم میلیون نفر در جهان با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند. موارد ابتلا در مردان و زنان به یک اندازه است. کودکانی که به این بیماری دچار شده اند ممکن است در معرض آزار کودکان دیگر قرار گیرند یا به واسطه نظرات نامناسب بزرگسالان دیگر آسیب ببینند.

علت ابتلا به eb

بیماری پروانه ای (EB) به دلیل یک جهش در حداقل هجده ژن متفاوت رخ می‌دهد. بعضی انواع این بیماری به دلیل وجود ژن‌های اتوزومال غالب و برخی دیگر به دلیل ژن‌های اتوزومال مغلوب رخ می‌دهند. مکانیزم نهفته در شکل گیری این بیماری، عیوبی است که در اتصال میان یا درون لایه‌های پوست ایجاد می‌شود.

در بیست سال گذشته، سیزده ژن اصلی شناسایی شده اند که در اکثر موارد بیماری پروانه ای مشترک بوده اند. خطای ژنتیکی عامل بیماری پروانه ای موجب نواقصی در پروتئین‌های میان سلول‌های اپیدرم و درم پوست می‌شود.

در بسیاری کشورها، کودکان پروانه ای به بیماران جوانی گفته می‌شود که به اپیدرمولیز بولوزا مبتلا هستند، زیرا پوست این کودکان مشابه بال پروانه‌ها ظریف و شکننده است. در بعضی کشورها اصطلاح کودکان شیشه ای و کریستالی برای توصیف این بیماری به کار می‌رود.

بیماری ای بی چه مشکلاتی به وجود می آورد؟

مشکلات ناشی از بیماری پروانه ای می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• باریک شدن مری
• سرطان سلول‌های سنگفرشی، که نوعی سرطان پوست است
• نیاز به قطع عضو

درمان بیماری پروانه‌ای

در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. افراد درگیر به طور معمول از روش‌هایی برای مدیریت بیماری استفاده می‌کنند. این روش‌ها شامل مراقبت از زخم‌ها، کنترل درد، کنترل عفونت، پشتیبانی تغذیه ای و پیشگیری و درمان مشکلات بعدی هستند.

باتوجه به اینکه در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، متاسفانه کودکان مجبورند این درد را به صورت دائمی تحمل کنند. خانواده‌های کودکان پروانه ای به طور معمول تحت پوشش بیمه‌های درمانی یا حمایت‌های ویژه کشوری قرار می‌گیرند، زیرا این کودکان نیازمند برنامه‌ها و خدمات ویژه و گران قیمتی هستند.

خالی کردن تاول‌ها

در بسیاری از بیماران پروانه ای، تاول‌ها به طور روزانه نیاز به ترکیدن، تخلیه و پانسمان دارند تا از بروز عفونت در بدن بیمار جلوگیری شود. هر تاول از چند نقطه تخلیه می‌شود و این کار با کمک سوزن‌های یا تیغ‌های استریل انجام می‌شود و در نهایت تمام مایع موجود در آنها با کمک فرآیندهایی تخلیه می‌شوند. به طور معمول این فرآیند روزانه نیازمند آموزش و تمرین خانواده‌های کودکان پروانه‌ای است و معمولاً در انجمن‌های کودکان پروانه‌ای این خدمات عرضه می‌شود.

تغییر پانسمان

به طور معمول تعویض پانسمان کودکان پروانه ای کار بسیار دردناکی است و معمولا یک تا سه ساعت طول می‌کشد، در اغلب موارد خانواده‌ها برای انجام پانسمان به کمک پرستاران نیاز دارند. پرستار آموزش دیده در این زمینه به خانواده‌ها کمک می‌کند. پانسمان جدید باید به طور مجزا و برای هر بخش آسیب دیده بدن استفاده شود تا از پوست آسیب دیده محافظت کند و احتمال عفونت زخم‌های رو به بهبود کاهش پیدا کند.