مشاوره ژنتیک یک جلسه مشاوره است که در طی آن اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده شما در اختیارتان قرار می گیرد. مشاور ژنتیک یا متخصصین ژنتیک، تاریخچه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کنند. آن ها از این اطلاعات برای تعیین احتمال ابتلای شما یا اعضای خانواده شما به یک بیماری ژنتیکی استفاده می کنند. براساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا تصمیم بگیرید آیا انجام آزمایش ژنتیکی برای شما یا خانواده مناسب است یا خیر.

دلایل انجام مشاوره ژنتیک

براساس سوابق پزشکی شخصی و خانوادگی، پزشک می تواند شما را برای مشاوره ژنتیکی ارجاع دهد. مراحل مختلفی در زندگی شما وجود دارد که ممکن است شما برای مشاوره ژنتیک ارجاع شوید.

پیش از بارداری: مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند نگرانی ها در مورد بیماری های احتمالی فرزند شما یا عواملی که ممکن است توانایی بارداری شما را تحت تاثیر قرار دهند، برطرف کند.

عواملی که در مشاوره پیش از بارداری اهمیت دارند شامل شرایط ژنتیکی که در خانواده شما یا خانواده همسر شما وجود دارد، سابقه ناباروری، سقط جنین های متعدد یا مرده زای، بارداری مشکل دار قبلی یا کودکی که با نقص هنگام تولد متولد شده است.

در دوران بارداری: مشاوره ژنتیک در حین بارداری با معرفی تست هایی برای غربالگری جنین از تولد نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی پیشگیری می کند. مواردی که نیازمند مشاوره ژنتیک در دوران بارداری می باشد شامل تاریخچه ناباروری، سقط جنین های متعدد یا مرده زایی، سابقه بارداری قبلی با اختلالات ژنتیکی یا کودک مبتلا به نقص هنگام تولد می باشد.

گاهی اوقات در حین بارداری نیز مواردی رخ می دهد که نیازمند مشاوره ژنتیک و به طبع آن انجام آزمایش ژنتیک می باشد، مانند نتایج آزمایش غیر طبیعی شامل آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه برداری پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز غیرطبیعی.

سایر مواردی که احتمال بروز آسیب ژنتیکی به جنین را افزایش می دهد شامل مواجهه با برخی داروها، مواد شیمیایی و اشعه ایکس، عفونت های مادر مانند سیتومگالوویروس (CMV) و … یا سابقه بیماری ژنتیکی در زن باردار، همسر یا خانواده هر دو آن ها می باشد، مانند بیماری فیبروکیستیک، بیماری سلول داسی یا هر اختلال ژنتیکی دیگر. به همین منظور انجام غربالگری ژنتیکی برای همه زنان باردار توصیه می شود.

مراقبت از کودکان: اگر فرزند شما علائم و نشانه هایی از اختلال ژنتیکی را نشان می دهد، مشاوره ژنتیک می تواند نگرانی های شما را برطرف کند. موارد زیر در کودک نگران کننده و نیازمند مشاوره ژنتیک می باشد:

نتایج غربالگری غیر طبیعی نوزادان

نقایص هنگام تولد

ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در رشد

اختلالات طیف اوتیسم (ASD)

اختلالات بینایی یا مشکلات شنوایی

بررسی وضعیت سلامت: مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان شامل موارد متفاوتی است، ابتلا به بیماری مانند سرطان یکی از این عوامل است که نیازمند مشاوره ژنتیک سرطان می باشد. مشاوره ژنتیک در صورت داشتن علائم یک بیماری یا سابقه خانوادگی در شرایطی که احتمال ابتلا به آن بیماری را بیشتر می کند، از جمله موارد زیر می تواند کمک کننده باشد.

سندرم سرطان پستان و تخمدان ارثی (HBOC)

سندرم لینچ (سرطان روده بزرگ ارثی و سرطان های دیگر)

هیپرکلسترولمی خانوادگی

دیستروفی عضلانی و سایر بیماری های عضلانی

اختلالات حرکتی ارثی مانند بیماری هانتینگتون

بیماری های ارثی خون مانند بیماری سلول داسی

پس از انجام مشاوره ژنتیک، ممکن است تصمیم بگیرید آزمایش ژنتیک انجام دهید. مشاوره ژنتیک پس از آزمایش می تواند به شما در درک بهتر نتایج آزمایش و گزینه های درمانی کمک کند. همچنین در مقابله با نگرانی های عاطفی به شما کمک می کند و شما را به سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی و گروه های مشاوره و پشتیبانی ارجاع می دهد.